3 resultados para síndrome con deleción 22q11

em Repositorio Institucional de la Universidad de Málaga


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Cada vez son más los casos en donde una persona muere durante el forcejeo que mantiene con las Fuerzas y Cuerpos de Seguridad del Estado durante el proceso de detención. Esto supone un gran reto profesional para el médico forense que realiza la autopsia. En muchas ocasiones, los resultados obtenidos tras la autopsia no son entendidos por la sociedad, familiares del fallecido ni correctamente divulgados por los medios de comunicación, pareciendo que dicha muerte queda en un limbo judicial. Estas muertes, generalmente son consecuencia del síndrome de delirium agitado. Este síndrome no es bien conocido en nuestro país por parte de médicos ni por cuerpos de seguridad. Se engloban dentro de las muertes en privación de libertad o death in custody. En su producción intervienen factores como la patología previa del paciente, consumo de drogas, especialmente cocaína, y la forma de llevar a cabo el proceso de inmovilización del detenido.

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El problema del que se parte a la hora de iniciar dicho estudio surge como consecuencia de la escasa cantidad de investigaciones que existen en torno a los déficit que se originan a nivel social y emocional en los individuos que padecen TDAH (Lavigne y Romero, 2010; Loro et al., 2009; Montañés et al., 2010; Mulas, Gandía, Roca, Etchepareborda, y Abad, 2012). De entre dichas variables, se ha elegido el autoconcepto por ser un constructo psicológico que va a resultar determinante en la configuración de la autoestima de los individuos, y consecuentemente, en su capacidad de adaptación al entorno. Además, se pretende analizar si la configuración de dicho constructo va a estar influido por variables directamente relacionadas con el trastorno (edad, número de hermanos, comorbilidad, tratamiento, puntuaciones obtenidas en el cuestionario DSM-IV para detección de síntomas de TDAH dirigido a padres y profesores). Para ello, se ha recogido información a través de un cuestionario de Autoconcepto (García, 2001) en torno a seis dimensiones: física, social, intelectual, familiar, personal y control; que engloba las propias opiniones de una muestra de 25 niños diagnosticados con el síndrome (de edades comprendidas entre 7 y 12 años), en torno a la percepción que tienen de sí mismos y a cómo creen que son valorados por los demás. Después de analizar los datos, se obtienen diferencias significativas en la correlación entre dimensiones del autoconcepto y las variables comorbilidad, edad y tratamiento dirigido al TDAH. Como conclusión y de acuerdo con el objetivo general de la investigación, hemos podido comprobar la necesidad de incorporar y dar una mayor relevancia a las variables relacionadas con aspectos soci-emocionales, en los protocolos de evaluación e intervención de dicho trastorno.

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Introducción: La diminución de la capacidad de expansión del tejido adiposo juega un papel crucial en el origen y desarrollo de los trastornos asociados al síndrome metabólico. Hipótesis y Objetivos: Considerando que la expansión del tejido adiposo depende del estado de sus células mesenquimales multipotenciales (ASCs), es probable que las condiciones tisulares asociadas a los períodos de balance energético positivo generen alteraciones en los patrones heredables de transcripción génica mediante los que las ASCs quedan predispuestas a favor del fenotipo fibrótico e inflamatorio, en detrimento de su función adipogénica y neovascular. Para corroborar ésta hipótesis nos propusimos revelar la implicación de las ASCs en la remodelación tisular adiposa; su contribución a la disminución de la capacidad angiogénica del tejido adiposo; y evaluar su respuesta neovascular, migratoria e inflamatoria ante la hipoxia. Metodología: Aplicamos técnicas de cultivo celular, citometría de flujo, qPCR, western blot y ELISA a las ASCs aisladas del tejido adiposo visceral y subcutáneo de 69 sujetos agrupados en normopesos, y obesos con (SM) y sin síndrome metabólico (NoSM). Resultados: Los adipocitos generados a partir de las ASC visceral y subcutáneo evidenciaronn una disminución en los niveles intrínsecos de expresión del transportador de glucosa GLUT4 conforme aumenta la expresión de proteínas fibróticas, el BMI y el HOMA-IR de los pacientes. El empeoramiento del perfil metabólico de los sujetos estuvo acompañado por la disminución de la tasa proliferativa, el potencial clonogénico y la exportación del FGF2 hacia la superficie celular de las ASC derivadas de ambos tejidos. Las ASC visceral y subcutáneo de los sujetos SM también mostraron una disminución en la capacidad de formación de túbulos respecto a las ASCs de los sujetos obesos NoSM así como alteraciones en los niveles de expresión de proteínas implicadas en el balance redox celular y vinculadas al fenotipo secretor asociado a senescencia. El deterioro de las propiedades neovasculares de las ASC subcutáneo de los sujetos SM se evidenció además en los niveles de secreción del VEGF durante la adipogénesis y en los efectos del medio condicionado adipogénico sobre la formación de túbulos por células endoteliales. Aunque las ASC visceral de los sujetos SM cultivadas bajo hipoxia mostraron mayor porcentaje de células CD140b+/CD44+ y CD140b+/CD184+ así como mayor capacidad migratoria que las ASC visceral de los sujetos NoSM, también evidenciaron menor capacidad de formación de túbulos, transcribieron más RNAm NOX5 y su medio condicionado disminuyó la supervivencia de las células endoteliales. Conclusiones: El funcionamiento del tejido adiposo parece condicionar el deterioro de sus propias células precursoras y ante el cual las ASCs de los sujetos que desarrollan síndrome metabólico son más vulnerables.